Identifikasi Polimorfisme Gen Interleukin-6 -385A/T dan -386A/T pada Wanita Postmenopause Suku Jawa dengan Osteoporosis

Abstrak

Penelitian tentang variasi genotip pada polimorfisme gen IL-6 -174G/C, -572G/C, -597A/G dan -634C/G dan hubungannya dengan jumlah mRNA, kadar protein IL-6 dan nilai skor-T leher femoral pada wanita postmenopause Suku Jawa dengan osteoporosis telah dilakukan. Studi ini bertujuan untuk mengidentifikasi variasi genotip lainnya pada polimorfisme gen IL-6 pada wanita postmenopause Suku Jawa dengan osteoporosis. Penelitian dilakukan pada wanita postmenopause Suku Jawa sebanyak 66 orang. Diagnosis osteoporosis ditegakkan dengan DEXA pada skor-T leher femoral. Genotip polimorfisme promoter gen IL-6 akan diidentifikasi dengan metode Sanger sekuensing satu arah dari PCR produk yang telah dipurifikasi. Primer yang digunakan untuk promoter gen IL-6 terdiri dari 2 sekuen, yaitu Primer 1: 5’ – TCTGAACCAGCTTGAC CCAA – 3’ dan 5’ – CTGTGAGGGGCTGTTGTAGA – 3’ dan Primer 2: 5’ – AGCAGC CAACCTCCTCT AAG – 3’ dan 5’ – GAGCTTCTCTTTCGTTCCCG – 3’. Hasil sekuensing akan dihomologikan dengan bank gen. Single nucleotide polymorphism baru diidentifikasi pada promoter gen IL-6 di posisi 385 dan 386 dengan perubahan basa dari A menjadi T. Ukuran sekuen produk PCR dengan primer 1 dan 2 adalah 572 bp dan 760 bp. Jumlah dan persentase genotip AA, AT dan TT pada polimorfisme gen IL-6-385A/T berturut-turut adalah 51 (77,27%), 8 (12,12%) dan 7 (10,6%). Sedangkan genotip pada IL-6-386A/T adalah AA dan AT dengan frekuensi dan persentase berturut-turut adalah 60 (95,45%) dan 3 (4,5%). Jumlah alel A pada polimorfisme gen IL-6-385A/T dan IL-6-386A/T adalah 110 dan 129, sedangkan alel Tnya berjumlah 22 dan 3.       

SNP baru promoter gen IL-6 ditemukan di postmenopausal Suku Jawa dengan osteoporosis adalah -385A/T dan -386A/T.